CHOP beschleunigt die pädiatrische Forschung mithilfe einer von AWS gestützten Datenressource

Da medizinische Forschende immer mehr klinische Daten generieren, stehen sie vor der Herausforderung, diese Daten so zu speichern und zu organisieren, dass Forschende darauf zugreifen, sie untersuchen und abgleichen können, um medizinische Durchbrüche zu ermöglichen. Das Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) entschied sich für die Nutzung von Amazon Web Services (AWS) zur Entwicklung des Gabriella Miller Kids First Data Resource Center (KFDRC), einer transformativen Lösung zur Forschungsarbeit im Gesundheitswesen, die interdisziplinäre medizinische Forschung zusammenführt und die Verfügbarkeit genomischer, klinischer und bildgebender Daten verbessert, um Erkenntnisse für Kinder auf der ganzen Welt und über ein breites Krankheitsspektrum abzuleiten.

CHOP möchte den Datenaustausch innerhalb der pädiatrischen Forschungsgemeinschaft durch KFDRC, eine Forschungsdatenressource, die sich auf pädiatrische Krebserkrankungen und strukturelle Geburtsfehler konzentriert, unterstützen. Die Datenressource steht allen offen zur Verfügung und ermöglicht es Forschenden, synthetische Kohorten abzufragen, zu suchen, zu entdecken, zu erstellen und zu visualisieren. „Oft werden Krankheiten nach bestimmten Organen klassifiziert – wie Gehirntumore, Lungenkrebs und angeborene Herzfehler . . . aber es könnte Verbindungen zwischen diesen Organsystemen geben“, so Allison Heath, Director of Data Technology and Innovation am Center for Data-Driven Discovery in Biomedicine von CHOP. KFDRC bringt Forschende zusammen und bietet Zugang zu genomischen, klinischen und bildgebenden Daten, die ihnen dabei helfen, Krankheiten vergleichend zu analysieren, neue Hypothesen zu entwickeln und Entdeckungen zu machen.

KFDRC wird durch eine Vielzahl von AWS-Services unterstützt und ist in der Lage, über 1,5 PB an genomischen, klinischen und bildgebenden Daten zu speichern, zu organisieren und zu veröffentlichen. Ein stabiler Gesundheitsdatenservice ist für CHOP angesichts der riesigen Datenmengen, die es verarbeiten muss, von entscheidender Bedeutung: Die aktuelle Datenbank für genomische Varianten enthält über 26 Milliarden Vorkommnisse von über 215 Millionen einzigartigen Genomvarianten – und diese sind nur von 5 000 Teilnehmenden. „Mithilfe der Skalierbarkeit der Cloud konnten wir viele dieser Big-Data-Probleme lösen“, erklärt Heath. Um besser zu verstehen, wie sich die Genetik auf Behandlungsmöglichkeiten, Gesundheitsergebnisse und Nachuntersuchungen auswirkt, integriert KFDRC außerdem klinische Daten aus elektronischen Behandlungsunterlagen und Forschungsformularen mithilfe von Amazon HealthLake, einem HIPAA-fähigen Service, der Gesundheitsdaten in großem Maßstab speichert, transformiert, abfragt und analysiert. Mithilfe von Amazon HealthLake kann KFDRC den Austausch klinischer Daten über den offenen Industriestandard Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR) erleichtern. Dank der integrierten medizinischen natürlichen Sprachverarbeitung kann es klinische Daten, die häufig in vielen Formen und Formaten vorliegen, weiter strukturieren.

CHOP plant, KFDRC mit Daten von Hunderttausenden weiteren Teilnehmenden zu skalieren, und ist zuversichtlich, dass es dazu in der Lage ist, da es diese Fähigkeit bereits in AWS unter Beweis gestellt hat. „Unser gesamtes System basiert derzeit auf AWS. . . . Mit diesem Setup sind wir innerhalb eines Jahres von null auf die Verwaltung einiger Petabyte an genomischen Daten übergegangen“, so Heath. 

Und weil Amazon HealthLake eine bessere Interoperabilität zwischen Gesundheitssystemen, technischen Geräten und Personal ermöglicht, hat CHOP das Kooperationspotenzial von KFDRC erhöht. „Dieses Projekt hat gezeigt, wie cloudbasierte Ansätze Zusammenarbeit fördern, Menschen mit vielen verschiedenen seltenen Krankheiten in der Pädiatrie zusammenbringen und uns helfen können, neue Entdeckungen zu verstehen und zu finden“, erklärt Heath.

Weitere Informationen finden Sie unter aws.amazon.com/health.