Genomics England entwickelt eine Plattform für Genomik- und Gesundheitsinformationen auf AWS, um Wissenschaft in Gesundheitswesen umzuwandeln

Allein durch das 100 000-Genome-Projekt hat GEL 50 Petabytes an Daten angehäuft. Das ist ungefähr drei Mal die Größe der kompletten Kongressbibliothek. Um die Daten für die Forscher-Community zugängig zu machen, ist GEL dabei, seine Daten auf AWS zu migrieren, um den Zugriff zu demokratisieren.

„Uns war klar, dass das Bereitstellen der Daten aus dem 100 000-Genome-Projekt für die Forscher-Community eine zentrale Rolle für die Beschleunigung wissenschaftlicher Durchbrüche spielen würde. Nun arbeiten wir daran, die Daten auf AWS zu migrieren, um dies zu erreichen,“ sagte Peter Sinden, GEL´s Chief Information Officer.

Um ein umfangreicheres Verständnis der Patienten-Genomik zu generieren, wird die Organisation ein „long-read“-Genomformat, neben dem aktuellen „short-read“-Format integrieren. Long-read Genome enthalten fünf Mal soviel Daten wie short-read und dies liefert den Forschern mehr Informationen über jeden einzelnen Teil der Genome, die sie untersuchen. Möglicherweise werden Nuancen entdeckt, die zuvor unbemerkt geblieben wären.

„Da wir unsere Arbeit weiterführen und robustere Datensätze generieren, wird der Zugriff auf elastische Speicher und Computing-Services es unserer Organisation und der Forschungs-Community ermöglichen, auf Daten sicher und kostengünstig zuzugreifen und zu analysieren,“ fügte Sinden hinzu. „Durch das Hosten über AWS können wir den Zugriff auf unsere Daten demokratisieren. Alles was Forscher brauchen ist ein kleines Budget, für die Kosten der Datenverarbeitung und Zugang zu einem Computer.“

Die Mission von GEL ist es, eine skalierbare und dauerhafte Daten-Infrastruktur zu erschaffen, die sich im Einklang mit Wissenschaft und technologischen Vorteilen weiterentwickeln kann. Sicherung, Compliance und demokratisierter Zugriff waren integrale Bestandteile der Forschungs-Plattform und GEL hat AWS-Partner Lifebitausgewählt, um die Plattform auf AWS zu entwickeln. Gemeinsam mit AWS wurde ein Trusted Research Environment (TRE) geschaffen, welches Forschern ermöglichen wird, kollaborativ zusammenzuarbeiten und mittels fortgeschrittenen Cloud-Computing-Tools, Erkenntnisse aus Genomik-Daten zu gewinnen.

„Unser Ziel ist es,das Ökosystem zu aktivieren, um datengesteuerte Gesundheitsversorgung zu liefern und Genforschung zu betreiben. AWS ermöglicht uns, diese Mission zu erreichen,“ sagte Sinden. „Mit dem Zugriff auf die neuesten GPUs und anderen Services, können wir die technologische Entwicklung vorantreiben und die Aufnahme von Genomik im Gesundheitswesen beschleunigen.“

GEL arbeitet mit AWS Professional Services und AWS-Partner Kainos als Teil des AWS Migration Acceleration Program (MAP). Durch die Migration von Petabytes der Genomik-Daten und On-Premises-Forschungsumgebungen auf AWS, kann GEL die wissenschaftlichen Ergebnisse beschleunigen helfen. Das Verwenden von Analytik und Tooling in der Cloud macht die Daten sicherer. Genomik-Daten, die in Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) gespeichert sind, bieten eine Haltbarkeit von 99,999999999 %.

Für Genomik-Analysen und damit verbundene Rechenbedürfnisse, verwendet GEL Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), und entsperrt eine zuverlässige und größenveränderbare Rechenkapazität in der Cloud. Dies ermöglicht Forschern und Datenwissenschaftlern, ihre Rechenkapazität bei Bedarf anzupassen, was sehr kosteneffektiv ist. Sinden hat auch darauf hingewiesen, dass der Betrieb auf nutzungsbasierter Zahlung für akademisch und regierungsgeförderten Forschungen ideal ist, weil es Flexibilität bei der Fluktuation von Finanzierungen ermöglicht. Indem GEL mit Hilfe seiner Partner auf AWS entwickelt hat, konnte GEL seine hochleistungs-Rechnerarchitektur in Hinblick auf sowohl Kosten als auch Geschwindigkeit optimieren, was es Forschern ermöglicht, häufige Aufgaben in nur 23 Sekunden auszuführen, anstelle von den 25 Stunden in der Vergangenheit.

Während viele Big-Data-Probleme das Verwalten einer großen Anzahl von kleinen Dateien beinhaltet, schließt die Genomik-Analyse normalerweise eine relativ kleine Anzahl von extrem großen Dateien ein. Daraus resultiert, dass Cloud Genomics einzigartige Verteilungsmodelle benötigen. GEL arbeitet zusammen mit AWS daran, Komprimierungstechnologien und andere Advanced Tools zu verwenden, um den Cloud-Speicher und die Analyse von Genomik-Daten, basierend auf den speziellen Bedürfnissen des Bereichs zu optimieren. Diese branchenführende Unternehmung wird den Weg für effizientes und forscherfreundliche Genomik-Datenverwaltung in den kommenden Jahren, ebnen.