Das DDRCC der Stanford University nutzt AWS für die Forschung in der Präzisionsmedizin unter Nutzung multimodaler Daten

Das Deep Data Research Computing Center (DDRCC) der Stanford University, eine der vielen Initiativen, die von Stanford Synder Labs stammen, ist Teil der Abteilung für Genetik der Stanford Medicine in Palo Alto, Kalifornien. Ziel ist es, Werkzeuge zu entwickeln, die die Lücke zwischen Biologie und Informatik schließen und Forschern in der Präzisionsmedizin dabei zu helfen, konkrete medizinische Lösungen zu finden.

Um die Forschung in der Präzisionsmedizin zu erleichtern, hat das DDRCC das My Personal Health Dashboard (MyPHD) entwickelt, ein sicheres, skalierbares und interoperables Gesundheitsmanagement-System für Verbraucher. MyPHD bietet effiziente Datenerfassungs-, -speicher- und -analysefunktionen nahezu in Echtzeit für Forscher, die Amazon Web Services (AWS) verwenden. Das Team entwickelte auch den Stanford Data Ocean (SDO), die erste Serverless-Schulungslösung für Präzisionsmedizin, mit der Forscher über Code und Daten informieren, innovieren und zusammenarbeiten können. Durch die Nutzung von AWS nutzt DDRCC die Elastizität, Skalierbarkeit und Sicherheit der Cloud, um sowohl Verbrauchern als auch Biologen zu helfen und den Bereich der Präzisionsmedizin zu verbessern.

Präzisionsmedizin-Forschung beruht auf einem individualisierten Verständnis multimodaler Daten (wie genomische, mikrobiologische und proteomische Daten), sodass Kliniker und Forscher die Therapie für Patienten personalisieren können. Die große Datenmenge, die von tragbaren Sensoren, elektronischen Patientenakten und molekularen Profilen abgeleitet wird, fügt eine weitere Dimension hinzu. Dieser erhöhte Umfang und die zunehmende Komplexität stellen neue Herausforderungen in Bezug auf Datenverfügbarkeit, -erfassung, -speicherung, -integration und -analyse dar. Daher ist es für Forscher unerlässlich, über eine agile und elastische Datenstrategie zu verfügen. „Deep Data ist die Zukunft der Medizin. Wir benötigen Deep Data für die Gesundheitsüberwachung sowie für Diagnosen, Prognosen und Behandlungen, alles auf persönlicher Ebene,“ sagt Dr. Michael Snyder, Vorsitzender und Professor für Genetik an der Stanford University.

MyPHD von DDRCC bietet eine sichere, umfassende Umgebung für biometrische Datenanalysen in großem Maßstab. MyPHD kann komplexe Gesundheitsdatensätze speichern, organisieren und verarbeiten und unterstützt Datenanalysen und -visualisierungen nahezu in Echtzeit auf einzelner und Kohortenebene. Dies dient dazu, die Genauigkeit von Diagnosen und ärztlichen Verschreibungen zu verfeinern und die Präzisionsmedizin zu verbessern. Um die groß angelegte Analyse der Teilnehmerdaten für das individuelle Gesundheitsmanagement zu unterstützen, kann DDRCC die Ressourcen für MyPHD auf der Grundlage der Anzahl der Workloads skalieren. DDRCC verwendet auch die AWS-Sicherheitsdienste als Grundlage für seine medizinischen Anwendungen, die mit großen Mengen äußerst vertraulicher personenbezogener Daten umgehen.

Die Präzisionsmedizin hängt von der Integration unterschiedlicher, multimodaler Datensätze ab, um daraus Schlüsse zu ziehen. In der Regel sind diese Datensätze groß und auf Silos in unterschiedlichen Quellen verteilt. Für Forscher ist es wichtig, die richtigen Rechen- und Speicherkonfigurationen zu bestimmen, die erforderlich sind, um komplexe Rechenalgorithmen auf diese großen Datensätze anzuwenden. Das DDRCC-Team entwickelte SDO, um Forschern dabei zu helfen, Ressourcen für das Experimentieren mit Code effizient zuzuweisen. Mithilfe von SDO können Forscher wichtige Fragen rund um die Präzisionsmedizin untersuchen und innovative Lösungen skalieren. Durch die Ausführung von SDO-Workloads auf AWS hat DDRCC eine hohe Skalierbarkeit erreicht und gleichzeitig strenge Sicherheitsanforderungen erfüllt.

Um die Fähigkeit der Biologen zu verbessern, wichtige Gesundheitsforschungen durchzuführen, verwendet DDRCC Amazon SageMaker und Service Workbench auf AWS. Mit SageMaker können Bioinformatiker Modelle für Machine Learning für praktisch jeden Anwendungsfall mit vollständig verwalteter Infrastruktur, Tools und Workflows erstellen, trainieren und bereitstellen. Das Team verwendet Service Workbench auf AWS, um die Bereitstellung einer sicheren, wiederholbaren und föderierten Kontrolle des Zugriffs auf Daten, Tools und Rechenleistung, die Forscher benötigen, zu ermöglichen. Forscher können mit Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), einem Objektspeicher-Service mit branchenführender Skalierbarkeit, Datenverfügbarkeit, Sicherheit und Leistung, sicher auf große Datensätze zugreifen.

DDRCC erfordert eine hohe Skalierbarkeit, um Daten von MyPHD und SDO zu verarbeiten, und stützt sich auf Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), einen Webservice, der sichere, anpassbare Rechenkapazität in der Cloud bereitstellt. „Wir können MyPHD nicht nur skalieren und eine unterschiedliche Anzahl von Benutzern unterstützen, sondern wir können unsere Algorithmen auch auf der Grundlage der Anzahl der Workloads skalieren“, sagt Dr. Arash Alavi, Forschungs- und Entwicklungsleiter des DDRCC an der Stanford University. Für den Betrieb von Vorverarbeitungspipelines für groß angelegte Genomik- und Transkriptomikanwendungen verwendet das Team außerdem Amazon Genomics CLI, ein Open-Source-Tool für Kunden aus den Bereichen Genomik und Biowissenschaften, und AWS Batch, einen Service für die vollständig verwaltete Batchverarbeitung in praktisch jeder Größenordnung. Amazon Genomics CLI vereinfacht und automatisiert die Bereitstellung von Cloud-Infrastrukturen, während AWS Batch die Ausführung von Hunderttausenden von Batch-Computing-Aufgaben auf AWS vereinfacht.

DDRCC verwendet auch Amazon Athena, einen interaktiven Abfrage-Service, um die Analyse der in Amazon S3 gespeicherten Daten mithilfe von Standard-SQL zu erleichtern. Da dieser Service sehr elastisch ist, können Forscher die von SDO und MyPHD gesammelten Daten bei Bedarf abfragen und ihre Projekte schneller voranbringen. Darüber hinaus ist Athena Serverless, sodass es keine Infrastruktur gibt, die DDRCC verwalten könnte. Das Team zahlt nur für die Abfragen, die ausgeführt werden, wodurch die Kosten gesenkt werden. „Die Fähigkeit, Ressourcen dynamisch auf der Grundlage der Größe des Workloads zu skalieren – dieses Pay-as-you-go-Modell – ist erstaunlich“, sagt Dr. Amir Bahmani, Direktor des DDRCC an der Stanford University.

Sicherheit ist eine wichtige Anforderung für Anwendungen, die medizinische Daten verarbeiten. Die Lösungen von DDRCC verwenden, speichern oder verarbeiten keine geschützten Gesundheitsinformationen und alle Daten während der Übertragung und Speicherung sind vollständig verschlüsselt und anonymisiert. Um ein hohes Maß an Sicherheit zu gewährleisten, hat DDRCC AWS-Services wie Amazon Cognito eingeführt, einen Service, mit dem Teams Benutzerregistrierung, Anmeldung und Zugriffskontrolle für Web- und mobile Apps hinzufügen können. „Zu den Sicherheitsfunktionen, die AWS bietet, gehören sofort einsatzbereite Protokollierung, Prüfung und Überwachung, mit denen wir unsere Daten schützen“, sagt Bahmani.