CHOP impulsa la investigación pediátrica con los recursos de datos de AWS

A medida que los investigadores médicos generan cada vez más datos clínicos, se enfrentan al reto de almacenarlos y organizarlos para poder acceder a estos, estudiarlos y contrastarlos con el objetivo de hacer posibles los avances médicos. El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) decidió utilizar Amazon Web Services (AWS) para crear el Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First (KFDRC), una solución de descubrimiento médico transformadora que cohesiona la investigación médica interdisciplinar, mientras fomenta la disponibilidad de datos genómicos, clínicos y de imágenes para obtener información útil sobre niños de todo el mundo y sobre una amplia variedad de enfermedades.

El CHOP busca fomentar el intercambio de datos dentro de la comunidad de investigación pediátrica a través de KFDRC, un recurso de datos de investigación que se centra en el cáncer pediátrico y los defectos congénitos estructurales. El recurso de datos está a disposición de todo el mundo y permite a los investigadores consultar, buscar, descubrir, crear y visualizar cohortes sintéticas. “Muchas veces, las enfermedades se clasifican en función de determinados tipos de órganos, como el cáncer cerebral, el cáncer de pulmón y los defectos cardíacos congénitos; sin embargo, podría haber conexiones entre estos sistemas de órganos”, afirma Allison Heath, Director of Data Technology and Innovation del Centro de Descubrimiento de Datos Biomédicos del CHOP. El KFDRC integra a los investigadores, a quienes proporciona acceso a datos genómicos, clínicos y de imagen útiles para realizar análisis transversales de enfermedades, plantear nuevas hipótesis y hacer descubrimientos.

Gracias a una variedad de servicios de AWS, KFDRC es capaz de almacenar, organizar y publicar más de 1,5 PB de datos genómicos, clínicos y de imágenes. Un servicio de datos de salud sólido resulta crucial para el CHOP, dadas las enormes cantidades de datos que debe procesar: la actual base de datos de variantes genómicas contiene más de 26 000 millones de apariciones de más de 215 millones de variantes genómicas únicas, y eso solo respecto a 5000 participantes. “Gracias a la escalabilidad que ofrece la nube, hemos podido resolver numerosos problemas relacionados con big data”, afirma Heath. Además, para comprender mejor cómo influye la genética en las opciones de tratamiento, los resultados médicos y los seguimientos, KFDRC integra datos clínicos de historias clínicas electrónicas y formularios de investigación mediante Amazon HealthLake, un servicio que cumple los requisitos de la HIPAA y que almacena, transforma, consulta y analiza datos de salud a escala. Con Amazon HealthLake, KFDRC puede facilitar el intercambio de datos clínicos mediante el estándar de industria abierta Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR) y, al integrar el procesamiento del lenguaje natural médico, es posible estructurar aún más los datos clínicos, que con frecuencia aparecen en diversos formatos y formas.

CHOP tiene previsto escalar KFDRC con datos de cientos de miles de participantes más, y confía en su capacidad para conseguirlo, puesto que ya ha demostrado esta capacidad en AWS. “Todo nuestro sistema actualmente se basa en AWS… De cero pasamos a administrar varios petabytes de datos genómicos en cuestión de un año con esta solución”, afirma Heath.

Además, dado que Amazon HealthLake permite aumentar la interoperabilidad entre los sistemas de salud, los dispositivos tecnológicos y el personal, el CHOP ha mejorado el potencial de colaboración de KFDRC. “Este proyecto ha evidenciado cómo los enfoques basados en la nube sirven para fomentar la colaboración, reunir a personas de distintas enfermedades poco frecuentes en pediatría y ayudarnos a comprender y encontrar nuevos descubrimientos”, afirma Heath.

Para obtener más información, consulte aws.amazon.com/health.