Caso práctico de DNAnexus

DNAnexus, con sede en Mountain View, California, ha creado la red global para la genómica al proporcionar una plataforma basada en API para el intercambio y la administración de datos y herramientas que aceleran la investigación genómica. En DNAnexus, las empresas escalan las cargas de trabajo de análisis genómico, despliegan herramientas de forma consistente, controlan la procedencia de los datos y facilitan la colaboración global en un entorno seguro y conforme a las normas. La plataforma DNAnexus permite a científicos y médicos de todo el mundo acelerar los avances médicos, mejorar la atención a los pacientes y avanzar en la investigación y el desarrollo en áreas como el cáncer, las enfermedades cardíacas, la enfermedad de Alzheimer, las pruebas prenatales no invasivas y la mejora de la producción agrícola.

El rápido ritmo de desarrollo de la genómica está revolucionando la investigación científica y provoca un cambio sísmico en áreas como la medicina de precisión y la mejora del suministro mundial de alimentos. El aumento de la velocidad y la disminución del costo de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) ha superado la ley de Moore. El genoma de 1000 USD ya es una realidad. Los cuellos de botella son ahora la informática del genoma y la portabilidad de los datos; los investigadores no tienen la potencia de cálculo ni la infraestructura para gestionar el volumen de datos de secuencias en bruto que están creando. Además, el alcance global de la investigación y los estudios clínicos requiere un entorno seguro y conforme en el que los investigadores puedan compartir y colaborar en conjuntos de datos y herramientas en tiempo real.

“La administración y el análisis de los datos genómicos a la escala necesaria para impulsar los estudios genómicos a gran escala requiere una infraestructura informática y de almacenamiento que supera la capacidad de la mayoría de las instituciones”, afirmó Richard Daly, director general de DNAnexus. “Buscamos una forma de proporcionar a las empresas que realizan trabajos de investigación y clínicos los recursos necesarios para centrarse en la ciencia, y la posibilidad de colaborar con sus colegas en un entorno seguro y conforme a las normas”. Para ello, DNAnexus desarrolló una plataforma de administración de datos e informática genómica basada en la nube.

DNAnexus examinó cuidadosamente las opciones de servicios en la nube disponibles para encontrar un proveedor que pudiera satisfacer los requisitos de la empresa y, al mismo tiempo, cumplir con las normas de cumplimiento clínico. La empresa eligió a Amazon Web Services (AWS) como proveedor de la nube porque AWS podía ofrecer decenas de miles de núcleos de computación, almacenar petabytes de datos y ofrecer la fiabilidad, seguridad y conformidad necesarias para actividades de investigación muy complejas y delicadas.

DNAnexus despliega los conductos genómicos de sus clientes en Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), mediante Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) para el almacenamiento de alto rendimiento y alta durabilidad y Amazon Glacier para el archivo de datos de bajo costo. AWS también proporcionó a DNAnexus un acuerdo de socios comerciales (BAA), que permite a DNAnexus ofrecer la mejor seguridad y conformidad con las leyes sanitarias estadounidenses e internacionales. 

En AWS, la plataforma de administración de datos específica del dominio de DNAnexus ofrece conformidad y seguridad a medida y proporciona una administración de datos detallada para la transparencia, la reproducibilidad y la procedencia de los datos para las canalizaciones y los resultados bioinformáticos constantes.

Mediante AWS, DNAnexus ha escalado a más de 56 000 núcleos informáticos simultáneos, varios petabytes de almacenamiento y decenas de millones de horas de análisis. DNAnexus ofrece tanto una interfaz gráfica de usuario como una herramienta de línea de comandos, lo que permite a los clientes cargar los datos de ADN en bruto directamente desde los instrumentos de secuenciación a la nube y eliminar la necesidad de una costosa infraestructura de cálculo y almacenamiento en las instalaciones.

Amazon EC2 aloja servicios de plataforma para los análisis genómicos de los clientes de DNAnexus. Para el análisis de ADN, la empresa desarrolló un sistema de colas personalizado que opera en instancias de Amazon EC2 y maneja con solidez cualquier interrupción en el procesamiento de datos. DNAnexus aprovecha la amplia variedad de tipos de instancias y los múltiples planes de precios de Amazon EC2, incluidas las instancias reservadas y las instancias de spot. La ejecución en AWS permite a DNAnexus proporcionar visibilidad del consumo de recursos y facturar por minutos en lugar de por horas, lo que ofrece un modelo de precios atractivo para los clientes de DNAnexus.

Amazon Web Services ha demostrado conformidad con estándares como HIPAA, ISO27001, SOC 1/2/3, ISO9001, FedRamp y FISMA, lo cual permite a DNAnexus proporcionar una plataforma en la que los clientes pueden realizar proyectos de conformidad clínica con un ámbito y una escala enormes, sabiendo que disponen de la calidad y la eficacia del análisis, así como seguridad y facilidad de colaboración.

“AWS nos permite desplegar una infraestructura basada en la nube que respalda las necesidades clínicas y de investigación de nuestros clientes”, según Omar Serang, director de la nube de DNAnexus. “La combinación de la infraestructura de AWS y los controles de la plataforma DNAnexus y la conformidad certificada nos permite cumplir con los exigentes requisitos de HIPAA, CAP/CLIA, GxP y otras leyes y regulaciones de privacidad”.