Genomics England desarrolla una plataforma de información de genómica y de salud en AWS para convertir la ciencia en sanidad

Solo con el Proyecto de los 100 000 genomas, GEL acumuló 50 petabytes de datos, aproximadamente tres veces el tamaño de toda la Biblioteca del Congreso. Por el objetivo de que la comunidad de investigación tenga acceso a los datos, GEL atraviesa el proceso de migración de sus datos a AWS para habilitar el acceso democratizado.

“Sabíamos que poner los datos generados por el Proyecto de los 100 000 genomas en manos de la comunidad de investigación jugaría un rol vital en la aceleración de los avances científicos, y estamos trabajando para migrar nuestros datos a AWS para lograrlo”, explicó Peter Sinden, director de información de GEL.

Para generar una comprensión más completa de la genómica del paciente, la organización integrará formatos de genoma de “lectura larga” junto con el formato actual de “lectura corta”. Los genomas de lectura larga contienen aproximadamente cinco veces más datos que los de lectura corta y esto dará a los investigadores más información sobre cada parte del genoma que estudien, lo que podría revelar matices que antes tal vez habrían pasado desapercibidos.

“A medida que avanzamos en nuestro trabajo y generamos conjuntos de datos más sólidos, el acceso al almacenamiento elástico y a los servicios de computación permitirá a nuestra organización y a la comunidad de investigación acceder y analizar datos de forma segura y rentable”, agregó Sinden. “Con el alojamiento en AWS, podemos democratizar el acceso a nuestros datos. Todo lo que los investigadores necesitan es un pequeño presupuesto para financiar los costos de computación y acceso a una computadora”.

La misión de GEL es crear una infraestructura de datos escalable y duradera que pueda evolucionar en armonía con los avances científicos y tecnológicos. La seguridad, la conformidad y el acceso democratizado eran una parte integral de la plataforma de investigación, y GEL seleccionó al socio de AWS Lifebit para desarrollar la plataforma en AWS. Junto con AWS, crearon un entorno de investigación fiable (TRE) que permitirá a los investigadores trabajar de forma colaborativa y obtener información de los datos genómicos con herramientas de computación en la nube avanzadas.

“Nuestro objetivo es permitir que el ecosistema brinde sanidad controlada por datos y realice investigaciones sobre genómica, y AWS nos permite lograr esta misión de manera segura”, explicó Sinden. “Con acceso a las últimas unidades de procesamiento gráfico (GPU) y otros servicios, podemos avanzar más allá de lo convencional en materia de tecnología y acelerar la adopción de la genómica en la sanidad”.

GEL está trabajando con los AWS Professional Services y el socio de AWS Kainos como parte del Programa de Aceleración de la Migración (MAP) de AWS. Con la migración de petabytes de datos genómicos y entornos de investigación locales a AWS, GEL puede ayudar a acelerar los resultados científicos. El uso de análisis y herramientas en la nube también protege más los datos. Los datos genómicos almacenados en Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) ofrecen una durabilidad del 99,999999999 %.

Para los análisis genómicos y las necesidades de computación relacionadas, GEL utiliza Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) para desbloquear una capacidad de computación confiable y variable en la nube. Esto permite a los investigadores y los científicos de datos ajustar la capacidad de computación bajo demanda, lo cual es más rentable. Sinden también señaló que operar con un modelo de pago por uso es ideal para la investigación académica y financiada por el Gobierno porque aporta flexibilidad para adaptarse a las fluctuaciones en la financiación con subvenciones. Al crear en AWS con la ayuda de sus socios, GEL optimizó su arquitectura de computación de alto rendimiento tanto en costo como en velocidad, lo que permitió a los investigadores completar tareas comunes en solo 23 segundos que antes requerían 25 horas.

Mientras muchos problemas de macrodatos implican la administración de una gran cantidad de archivos pequeños, el análisis genómico en general involucra una cantidad relativamente pequeña de archivos en extremo grandes. Como resultado, la genómica en la nube necesita modelos de distribución de datos únicos. GEL está trabajando con AWS para utilizar tecnologías de compresión y otras herramientas avanzadas para optimizar el almacenamiento en la nube y el análisis de datos genómicos en función de las necesidades específicas del campo. Esta empresa líder en el sector allanará el camino para una administración de datos genómicos eficiente que facilite la investigación en los próximos años.