既存のコードを変更したり、オープンソースのゲノミクスツールを変更したりすることなく、数行のコマンドラインで、Cromwell や Nextflow などのワークフローエンジンを AWS で数分で設定できます。
ワークフローエンジンの設定と展開、データアクセスポリシーの作成、大規模な運用に向けた計算クラスタのチューニングなど、時間のかかる作業を自動化します。
ゲノミクスワークフローをより大規模かつ短時間で実行し、バリアントの同定や疾患の診断など、有用なインサイトの取得にかかる時間を短縮します。
Amazon Genomics CLI プロジェクトコードは今後積極的にメンテナンスされなくなり、Github リポジトリは 2024 年 5 月 31 日をもってアーカイブされます。ゲノミクスワークフローを実行するサービスをお探しの場合は、AWS HealthOmics をご検討いただくか、または代替ソリューションについて AWS アカウントチームにお問い合わせいただくことをお勧めします。
仕組み
アマゾンゲノミクス CLI は、クラウドインフラストラクチャのデプロイを簡素化および自動化し、ゲノミクスおよびライフサイエンス分野のお客様に、アマゾン ウェブ サービス (AWS) でゲノミクスワークフローを迅速に設定して実行するための、WDLなどの言語で指定された使いやすいコマンドラインインターフェースを提供する、オープンソースツールです。クラウドにおけるゲノミクスワークフローのセットアップや実行から手間のかかる作業を取り除くことで、ソフトウェアデベロッパーや研究者は、クラウドリソースを自動的にプロビジョン、設定、拡張して、より高速でかつ費用対効果の高い集団レベルの遺伝学の研究や創薬サイクルなどを実現できます。
ユースケース
プレシジョンメディシン (高精度治療)
ゲノムシークエンシングのデータ解析を可能にし、その結果を臨床に応用することで、人々の健康を向上させます。集団レベルでは、特定の健康問題を発症しやすいグループや、病原体の発生時には保菌者を特定します。
創薬と開発
ヒトの遺伝学と遺伝子機能の知識を活用し、予防治療や新薬の開発を可能にします。
環境ゲノミクス
ゲノムシークエンスデータを利用して、生物多様性の特徴を明らかにし、生態系の変化を監視し、環境レベルの変化に対して生物がどのように遺伝子レベルで応答するかについての予測をモデル化します。