Genomics England が科学をヘルスケアに活かすために、ゲノムと健康情報のプラットフォームを AWS で開発

100,000 Genomes Project だけでも、GEL は 50 ペタバイトのデータを蓄積しており、これは米国議会図書館全体の約 3 倍のサイズに相当します。GEL では、研究者コミュニティがデータにアクセスできるようにするため、データを AWS に移行して民主的なアクセスを可能にする作業を進めています。

「10 万ゲノムプロジェクトから得られたデータを研究コミュニティに提供することは、科学の進歩を加速する上で重要な役割を果たすと考え、まさにそのために私たちは AWS へのデータ移行に取り組んでいます」と GEL の最高情報責任者である Peter Sinden 氏は述べています。

患者さんのゲノムをより包括的に理解するために、現在の「ショートリード」フォーマットに加え、「ロングリード」フォーマットのゲノムを統合する予定です。ロングリードゲノムはショートリードゲノムの約 5 倍のデータを含んでおり、研究者は研究するゲノムの各部分についてより多くの情報を得ることができ、これまで気づかなかったニュアンスを発見できる可能性があるのです。

「研究が進み、より強固なデータセットを生成し続ける過程において、弾力的なストレージとコンピューティングサービスにアクセスできるため、組織と研究コミュニティが安全かつ費用対効果の高い方法でデータにアクセスし、分析できるようになります」と Sinden 氏は付け加えました。「AWS でホストすることで、私たちはデータへのアクセスを民主化することができます。研究者が必要とするのは、コンピューティングコストを賄うための少額の予算と、コンピュータへのアクセスだけです」。

GEL のミッションは、科学技術の進歩に合わせて進化できる、スケーラブルで耐久性のあるデータインフラストラクチャを構築することです。研究プラットフォームには、セキュリティ、コンプライアンス、アクセスの民主化が不可欠であり、GEL は AWS パートナーである Lifebit を選択し、AWS でプラットフォームを開発しました。AWS と共同で Trusted Research Environment (TRE) を構築し、研究者が先進的なクラウドコンピューティングツールを使って共同作業を行い、ゲノムデータから洞察を得ることができるようになりました。

「私たちの目標は、データ駆動型ヘルスケアを提供し、ゲノム研究を行うためのエコシステムを実現することですが、AWS はこのミッションを安全に達成することを可能にします」と Sinden 氏は述べています。「最新の GPU やその他のサービスを利用することで、技術の限界を押し広げ、ゲノム医療の普及を加速させることができます」。

GEL は、AWS Migration Acceleration Program (MAP) の一環として、AWS プロフェッショナルサービスおよび AWS パートナーである Kainos と協働しています。GEL は、ペタバイト規模のゲノムデータやオンプレミスの研究環境を AWS に移行することで、科学的成果を加速させることができると考えています。また、クラウドでの分析やツールの利用は、データの安全性をより高めます。Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) に保存されたゲノムデータは、99.999999999% の耐久性を備えています。

GEL では、ゲノム解析や関連するコンピューティングニーズを満たすために Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) を利用することで、信頼性が高く、サイズ変更可能な計算能力をクラウド上で実現しています。これにより、研究者やデータサイエンティストは、オンデマンドで計算能力を調整することができ、より高い費用対効果を得ることができます。また、Sinden 氏は、従量制での運用は、助成金の変動に柔軟に対応できるため、学術研究や政府出資の研究にとって理想的であると指摘しました。パートナー企業の協力を得て AWS に構築された GEL は、コストとスピードの両面において高性能コンピューティングアーキテクチャを最適化し、研究者がこれまで 25 時間かかっていた一般的なタスクをわずか 23 秒で実行できるようにしました。

多くのビッグデータ問題では、大量の小さなファイルを管理する必要がありますが、ゲノム解析では通常、比較的少数の極めて大きなファイルを管理することになります。したがって、クラウドゲノミクスには、独自のデータ流通モデルが必要です。GEL は AWS と協力し、圧縮技術やその他の先進的なツールを用いて、ゲノムデータのクラウド保存と解析をこの分野特有のニーズに基づいて最適化することを目指しています。業界をリードするこのベンチャー企業は、今後、効率的で研究に適したゲノムデータ管理の道を切り開くことでしょう。