Genomics England desenvolve plataforma de informações genômicas e de saúde na AWS para transformar ciência em saúde

Somente pelo projeto 100,000 Genomes, a GEL acumulou 50 petabytes de dados, cerca de três vezes o tamanho de toda a biblioteca do congresso dos Estados Unidos. Buscando tornar os dados acessíveis à comunidade pesquisadora, a GEL está migrando seus dados para a AWS para possibilitar o acesso democratizado.

“Sabíamos que colocar os dados gerados no projeto 100,000 Genome nas mãos da comunidade de pesquisa teria uma função vital na aceleração dos avanços científicos, e estamos trabalhando para migrar nossos dados para a AWS justamente para isso”, afirmou Peter Sinden, diretor de informações da GEL.

Para gerar uma compreensão mais abrangente da genômica de pacientes, a organização integrará os formatos de genoma de “leitura longa” ao formato atual de “leitura curta”. Os genomas de leitura longa contêm cerca de cinco vezes os dados da leitura curta, e isso dará aos pesquisadores mais informações sobre cada parte do genoma que estudam, podendo revelar nuances que talvez passaram despercebidas antes.

“À medida que nosso trabalho progredir e gerarmos conjuntos de dados mais robustos, o acesso a armazenamento elástico e a serviços computacionais permitirá que nossa organização e a comunidade de pesquisa acessem e analisem dados de maneira segura e com bom custo-benefício”, acrescentou Sinden. “Ao hospedar na AWS, podemos democratizar o acesso aos nossos dados. Os pesquisadores só precisam de um pequeno orçamento para financiar os custos de computação e ter acesso a um computador.”

A missão da GEL é criar uma infraestrutura de dados escalável e durável que possa evoluir em sintonia com os avanços científicos e tecnológicos. Segurança, conformidade e acesso democratizado eram partes integrais da plataforma de pesquisa, e a GEL selecionou o parceiro da AWS Lifebit para desenvolver a plataforma na AWS. Com a AWS, criaram um Trusted Research Environment (TRE) que permitirá que os pesquisadores trabalhem de modo colaborativo e obtenham insights de dados genômicos usando ferramentas computacionais avançadas em nuvem.

“Nosso objetivo é permitir que o ecossistema forneça saúde orientada por dados e realize pesquisas genômicas, e a AWS nos permite cumprir essa missão com segurança”, disse Sinden. “Com acesso às GPUs mais recentes e outros serviços, podemos expandir os limites da tecnologia e acelerar a adoção da genômica no setor de saúde.”

A GEL está trabalhando com o AWS Professional Services e o parceiro da AWS Kainos como parte do Programa de Aceleração da Migração (MAP) da AWS. Ao migrar petabytes de dados genômicos e ambientes de pesquisa on-premises para a AWS, a GEL pode ajudar a acelerar os resultados científicos. Com análise e ferramentas na nuvem, os dados também ficam mais protegidos. Os dados genômicos armazenados no Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) oferecem 99,999999999% de durabilidade.

Para análises genômicas e necessidades de computação relacionadas, a GEL está usando o Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), liberando capacidade computacional confiável e redimensionável na nuvem. Isso permite que pesquisadores e cientistas de dados ajustem a capacidade computacional sob demanda, o que oferece melhor custo-benefício. Sinden também apontou que operar com base no pagamento conforme o uso é ideal para pesquisas acadêmicas e financiadas pelo governo, pois permite flexibilidade para acomodar oscilações no financiamento de subsídios. Ao desenvolver na AWS com a ajuda de parceiros, a GEL otimizou sua arquitetura de computação de alta performance em termos de custo e velocidade, permitindo que pesquisadores executassem em apenas 23 segundos tarefas comuns que antes levavam 25 horas para serem executadas.

Embora muitos problemas de big data impliquem o gerenciamento de muitos arquivos pequenos, a análise genômica geralmente envolve relativamente poucos arquivos extremamente grandes. Consequentemente, a genômica em nuvem requer modelos exclusivos de distribuição de dados. A GEL está trabalhando com a AWS para usar tecnologias de compactação e outras ferramentas avançadas para otimizar o armazenamento na nuvem e a análise de dados genômicos com base nas necessidades específicas do campo. Esse empreendimento líder de mercado abrirá o caminho para o gerenciamento de dados genômicos eficiente e favorável à pesquisa nos próximos anos.